Фьодор Сергеевич гледа влюбената Маша - но 11-годишното момиче е заето от света на Minecraft само на екрана на смартфона, така че любимецът на семейството, кучето с умни очи, трябва да се сгуши в краката й. Просторна, светла стая лесно се издухва от летния вятър и Маша не е гореща. Не й е позволено да излиза навън - на слънце тя ще се изчерви дълбоко, като човек, който е парел във вана от много дълго време. Да, момичето дори не се стреми да ходи с други деца - като истински интроверт изобщо не страда от принудителен затвор. Освен това у дома тя има компания на завист - три кучета и три котки.
Внушителна кутия с кремове принадлежи само на Мария - без тях кожата й ще се ексфолира силно и ще се покрие с истински люспи, сякаш е била изгорена. На допир един от кремовете е най-мазното масло в света, което все още остава на пръсти на плътен слой, въпреки опитите да се изтрие със салфетки. И се абсорбира незабавно в кожата на момичето - и дланите й изглеждат изсъхнали дори след такъв крем.
Маша има ихтиоза. Това е генетично заболяване, което засяга предимно кожата, понякога бронхите и стомашно-чревния тракт, каза пред кореспондента на NGS Юлия Максимова, главен генетик на NSO, ръководител на отдела по медицинска генетика и биология на NSMU. Само сто души в района на Новосибирск имат такова заболяване, в различни вариации.
„Няма тежка форма на ихтиоза или лека [форма] - има такава, която успяхме да коригираме, и такава, която не можахме да коригираме. Ако не поправим, тоест не помогнем [на човека], става тежко.
Това е като пневмония - ако не се лекува, можете да умрете от нея “, казва генетикът.
Майката на колата Наталия Антич не знаеше нищо за ихтиозата, когато беше зашеметена от тази диагноза в родилния дом - най-големият син Данил, който се роди 5 години по-рано в първия си брак, не беше болен от нещо подобно.
Всъщност мозъкът забравя лошото. Когато погледна малките й едногодишни деца на снимката, искам да го изключа и никога повече да не го гледам как се наводнява!
При бебетата, когато се раждат с този вид ихтиоза, те изглеждат покрити с найлоново фолио. Ушите им са малки като пъпки и след това в рамките на един месец те растат до нормалния си размер, въпреки че все още са различни. Клепачите са леко усукани.
Трябва да кажа, нашата централна клинична болница, родилното, е страхотна, те веднага поставиха диагноза, но изобщо не знаеха какво да правят с нея - по това време “, спомня си Наталия.
В средата на 2000-те години на практика нямаше информация за ихтиоза в Рунета и семейството започна да търси хора с подобно заболяване на англоезични сайтове - сестрата на Наталия, учител по английски, помогна. Историите на хора, предимно американци, и описанието на симптомите се превърнаха в животоспасяваща инструкция за близките на новородената Маша и дори за лекарите.
„Отидохме с нея много малко в болницата - на четвъртия ден или нещо подобно - тя едва беше жива. В урината лекарят - началникът на отделението - е изпомпал такова малко дете преди няколко години. И тя знаеше какво да прави. И там всичко е много просто - когато се роди бебе, кожата му е като единична рана и трябва незабавно да започнат антибиотици. И трябва да намажете с крем. Всичко е много лесно, но само когато вече знаете всичко това. Външно, да, изглеждаше страшно.
Аз самият съм лекар в миналото, медицинска сестра и разбирах състоянието й достатъчно добре. Преди да я върнат към живот в болницата, имах това желание [да кажа]:
"Оставете човека на мира, оставете го да умре на спокойствие, не пипайте." Беше като парцал - тежка дехидратация, пневмония Поставяха се капкомери, инжекции - тя не реагира. По някое време тя започна да плаче от инжекцията - ура, слава Богу! Оживя!"
- казва Наталия Антич.
Тя казва, че е спокойна относно факта, че хората с ихтиоза се наричат „риби“, но
Самата Маша, внезапно отвлечена от екрана на мобилния си телефон, с готовност се защитава: „Ние не сме риби!“
Около шест месеца след раждането животът на семейството на Машината вече беше уреден - дори астма, атопичен дерматит и настинки, когато телесната температура на момичето се повиши до 41 градуса, вече не беше толкова плашеща. Основното е, че родителите вече са знаели как да се справят с него и да го лекуват. Те откриха, за всеки случай, че симптомите нямат нищо общо с домашните любимци - Маша не е алергична към тях.
С кремовете, разбира се, трябваше да премина през истински куест - единият силно боде кожата, другият не работи, третият не е достатъчно мазен. В крайна сметка те поръчаха необходимите на Amazon - американци с ихтиоза писаха за тях - и цялото семейство страдаше, когато кремовете отидоха твърде дълго, след което трябваше да си набавят лекарства чрез приятели.
Сега, през 2018 г., онлайн поръчките са станали много по-лесни, признава майката на Мария. Освен това е по-лесно да се намерят хора с ихтиоза чрез социалните мрежи, да се срещнат и обсъдят болезнени проблеми. Така например, Наталия намери момиче от паралелен клас в училището си, което също страда от ихтиоза и изобщо не страда от нея - тя се омъжи и роди син.
„Маша, по-просто казано, няма потни и мастни жлези при хората. Кожата е ужасно суха и проблемът е, че кожата не се охлажда. Тялото се охлажда, доколкото може, но по такъв начин, че да се изпоти и охлади - това не е така.
Излизаме до селото, разхождаме се вечер. Можете да облечете мокри дрехи, но това е неприятно. Кожата е много чувствителна.
Процесът на измиване също е тук - не е толкова болезнен, колкото специален. Цяла епопея - да се измие Маша Отнема около час - с хавлиени кърпи, пемза за петите “, обяснява майката.
Такава кожа също има предимства - например момичето няма да има акне, както приятелка щастливо каза на Наталия.
Съучениците в училище бързо свикнаха с особеностите на момичето - в началото те просто я погледнаха и я засипаха с въпроси. Маша всъщност не харесва компанията на непознати хора и не бързаше да задоволи любопитството им - тя буквално се скри под бюрото си.
„Маша е неприветлива - няма нужда от много забавления (в потвърждение момичето извиква:„ Мразя го! “- ММ), едва наскоро се появиха двама приятели, същите интроверти. Казах [на дъщеря ми]: "Разбирате, че и вие бихте се изненадали, те никога не са виждали такъв човек през живота си! Просто кажете, че сте родени така и това е"
По-рано те питаха: „Защо имаш ръце като стара жена?“Сега въпросите изчезнаха. Не е нужно да си стопляте главата, хората просто имат право да бъдат любопитни, мисля “, обобщава философски Антич.
Мария има по-малка сестра, 8-годишната Галя, която няма ихтиоза. Преди да роди, Наталия, разбира се, се консултира с лекари дали историята може да се повтори. Но по време на бременност сибирката не е поставила специална диагноза, която в случай на нещо да е разкрила болестта. Тя казва, че няма смисъл: Галя така или иначе щеше да се роди.
